Sindromul QT lung (SQTL) este o boală rară care afectează sistemul electric al inimii. Această modificare produce un model caracteristic în electrocardiogramă, care constă într-o prelungire a intervalului QT, așa cum sugerează și numele acestuia. Această modificare electrică afectează procesul de repolarizare, care este atunci când încărcarea electrică a inimii este restabilită după fiecare bătaie.
LQTS poate produce un ritm cardiac anormal (aritmie), leșin sau pierderea conștienței (sincopă) și chiar moarte subită (SD).
INTREBARE: De când este cunoscut sindromul QT lung?
RĂSPUNS- În 1957, pentru prima dată a fost descrisă pentru prima dată o formă foarte lungă de QT lungă asociată cu surzenia și este acum cunoscută foarte rar în populație. Cea mai obișnuită formă de LQTS a fost descrisă în 1964. În ciuda acestui fapt, nu a fost identificată până în 1995 când au fost identificate primele gene care provoacă această boală de inimă.
Q-Care sunt cauzele LQTS?
RInima se contractează grație unui semnal electric care este produs de fluxul de ioni din interiorul celulelor inimii prin canalele ionice. O problemă în unul dintre canalele ionice poate prelungi intervalul QT, care determină contracții rapide (Torsade de pointes) și inima necoordonată. Acest lucru face ca inima să nu poată pompa sânge oxigenat suficient pentru restul corpului, ceea ce poate provoca moartea.
Aceste modificări ale canalelor se pot datora, în general, defectelor genetice care sunt moștenite.
În unele cazuri, LQTS poate fi cauzată de anumite medicamente sau poate fi rezultatul unui accident vascular cerebral sau al unei tulburări neurologice.
Q-Cum se dezvoltă sindromul QT lung?
Sindromul QT de lungă durată nu produce întotdeauna simptome la persoanele care o au. Din păcate, uneori prima manifestare a bolii poate fi moartea bruscă.
Persoanele afectate de acest sindrom au avut în general un episod de sincopă înainte de a ajunge la 20 de ani și nu mai pot arăta în timpul vieții. Interesant este ca persoanele care sufera de LQTS au adesea un interval QT extins numai in timpul activitatii fizice sau in prezenta unor emotii puternice si / sau sunete puternice.
Q-Ce teste complementare sunt folosite pentru a diagnostica LQTS?
R-LQTS este diagnosticat clinic printr-o electrocardiogramă, un test de exercițiu și un studiu Holter. Electrocardiograma (ECG) înregistrează activitatea electrică a inimii în forme de undă care pot indica un interval QT prelungit. Unii oameni nu prezintă intervalul QT extins tot timpul și, prin urmare, tulburarea nu este întotdeauna descoperită în timpul unei verificări de rutină. Testul de stres constă într-o înregistrare ECG în timpul unui efort și poate arăta un interval anormal QT pe care o electrocardiogramă de odihnă nu o poate detecta. O altă opțiune este studiul Holter care oferă o citire continuă de 24 de ore a frecvenței cardiace și a frecvenței.
În plus față de aceste teste clinice, un studiu genetic este, de asemenea, utilizat în prezent pentru a identifica modificările genetice care cauzează patologie în aproape 80% din toate familiile afectate de LQTS.
În cele din urmă, pentru a ajunge la un diagnostic definitiv al LQTS, este crucial pentru cardiolog să știe dacă au fost decese bruște, leșin sau dacă există un membru al familiei diagnosticat cu LQTS.
Q - Care este tratamentul acestei modificări?
R - Tratamentul sindromului QT de lungă durată poate implica schimbări în stilul de viață, tratamentul farmacologic sau implantarea unui defibrilator cardioverter implantabil (ICD). În cazul stilului de viață, practica sportului poate fi redusă sau chiar descurajată. La nivel farmacologic, beta-blocantele sunt cele mai frecvent utilizate medicamente, reducând simptomele la pacienții cu LQTS, precum și prevenirea simptomelor la pacienții fără simptome. A treia opțiune este cea mai invazivă și implică intervenția chirurgicală pentru implantarea unei ICD.
Această opțiune este adoptată atunci când pacientul suferă de episoade necontrolate de fibrilație ventriculară, care sunt principala cauză a decesului subită. Un ICD este un dispozitiv care trimite un șoc electric inimii pentru a restabili ritmul normal al bătăilor inimii atunci când apare o fibrilație ventriculară.
Q-Ce progres se înregistrează în investigarea și tratamentul acestei tulburări?
R-A astăzi, tratamentul farmacologic cu beta-blocante și implantarea unui defibrilator (DAI) sunt încă cele mai eficiente măsuri împotriva acestei patologii pentru a evita MS. În ciuda acestui fapt, ambele opțiuni au efecte adverse. Studiile biomedicale actuale în cercetarea LQTS sunt împărțite în două linii: prima este îmbunătățirea tratamentelor actuale pentru a reduce efectele adverse asupra pacienților. A doua linie se bazează pe studii care permit identificarea unor noi obiective terapeutice, mai specifice decât cele actuale și care permit dezvoltarea unor medicamente mai eficiente împotriva prelungirii intervalului QT (în limba engleză).
- Sindromul QT de lungă durată: cazul lui Laura
- Sindromul QT de lungă durată al Rachel
surse:
Interviu cu Dr. Josep Brugada, director medical al Spitalului Clínico (Universitatea din Barcelona), specialist în cardiologie și aritmie și Dr. Oscar Campuzano de la Centrul de Genetică Cardiovasculară din Girona.
