Sindromul Brugada (SB) este o boală genetică care afectează inima și poate fi serioasă. La nivel mondial, aceasta a fost recunoscută ca o cauză majoră a decesului subită cardiacă la o vârstă relativ tânără.
Aceasta se caracterizează printr-o modificare a modelului electrocardiogramei, în mod specific o înălțare a segmentului ST împreună cu blocarea ramurii drepte. Se numește un model de șa, deoarece seamănă cu profilul șei.
Această combinație este asociată cu un risc mai mare de deces cardiac subită. Acest sindrom este cauza a 12% din toate decesele subită și 20% din decesele cardiace în inimile aparent normale.
Această boală ereditară a sistemului electric al inimii, descrisă pentru prima dată în 1992, are o transmitere genetică dominantă autosomală, deși nu este întotdeauna transmisă tuturor copiilor.
Modificarea canalelor ionice
Sindromul Brugada este mai frecvent la bărbați, în special la 25 până la 50 de ani, decât la femei. Celulele cardiace au capacitatea de a contracta și o fac datorită schimbului de ioni, în principal calciu / sodiu care trec prin membrana sa datorită canalelor numite canale ionice. În această boală rară, schimbările în genele care guvernează formarea substanțelor responsabile de reglarea trecerii ionilor, există o modificare a contractilității care poate duce la moarte subită.
La 25% dintre pacienți, adică unul din patru, au fost localizate mutații ale sindromului Brugada într-o subunitate a canalului de sodiu denumit SCN5A. Aproximativ 300 de mutații diferite care cauzează sindromul Brugada au fost deja descrise.
Această modificare poate provoca o tahicardie foarte periculoasă, fibrilația ventriculară, care poate determina inima să atingă 300 de bătăi pe minut.
Această rată de inimă, dezorganizată și frenetică, face imposibil ca inima să pompeze sânge în mod eficient, prin urmare întreruperea udării. Are același efect ca un stop cardiac.
Doctorii sfătuiesc, atunci când a avut loc o moarte subită, confortul membrilor aceleiași familii supuși screening-ului pentru a exclude că sunt purtători ai acestei boli ereditare.
Simptomele sindromului Brugada
În cele mai multe cazuri, sindromul Brugada nu produce simptome. Din păcate, singurele simptome ale acestei boli genetice sunt sincopa și moarte subită. În unele cazuri, este posibil să aveți palpitații.
diagnostic
Testul cel mai util pentru diagnosticare, ca orice tip de aritmie, este electrocardiograma, care prezintă un model modificat caracteristic, numit semnul Brugada. Deși acest tip de bătăi cardiace nu apare la toți pacienții și poate să nu fie vizibil în electrocardiograma inițială. Dar dacă există suspiciuni bine întemeiate, există studii cu declanșatoare care pot manifesta patologia.
De asemenea, se efectuează o ecocardiogramă pentru a exclude alte modificări asociate și unele teste genetice care ajută la identificarea acestui tip de modificare.
Studiul electrofiziologic (EFF) este, de asemenea, o procedură similară cu cea de cateterizare cardiacă utilizată pentru detectarea bolii. Prin introducerea unui cateter în inimă, puteți afla ce tip de aritmie are pacientul și de unde provine.
Tratamentul sindromului Brugada
Singura terapie care se aplică astăzi pentru a trata sindromul Brugada este defibrilatorul cardioverter implantabil (ICD). Acest dispozitiv detectează modificări ale ritmului cardiac și aplică șocuri mici pentru a reveni la ritmul sinusal (ritm normal) atunci când apar aritmii periculoase.
Este important ca persoanele care suferă de acest sindrom să evite o serie de medicamente, deoarece pot interfera cu canalele ionice și pot provoca aritmii grave. Puteți verifica această listă la adresa www.brugadadrugs.org, care este actualizată periodic.
Este o organizatie non-profit initiativa creata de medici de la Universitatea din Amsterdam Academic Medical Center, in colaborare cu un grup de experți de renume mondial in sindromul Brugada pentru a ajuta la medicii care trateaza pacientii cu sindrom si familiile lor.
referințe:
Sindromul Brugada. Rev Esp Cardiol. 2009; 62 (11): 1297-315 - Vol. 62 Nr. 11 DOI: 10.1016 / S0300-8932 (09) 73082-9
Brugada P, Brugada J. bloc dreapta ramură, supradenivelare persistentă de segment ST și moarte subită cardiacă: un sindrom clinic și electrocardiografic distinct. Un raport multicentric. J Am Coll Cardiol. 1992; 20: 1391-6
Sindromul Brugada. Texas Heart Institute. Accesat la 23 octombrie 2015 http://www.texasheart.org/HIC/Topics_Esp/Cond/brugada_sp.cfm
RUIZ, María Isabel și colab. Detectarea unui sindrom Brugada într-un examen medical ocupațional. Med. Segur. Trab. [Online]. 2011, vol.57, n.224 [citat 2015-10-23], p. 265-269. ISSN 0465-546X. http://dx.doi.org/10.4321/S0465-546X2011000300007
