Persoanele cu sindrom Marfan au picioare și brațe mai lungi decât de obicei din cauza creșterii excesive a oaselor lungi sunt principalele caracteristici. Aceasta este o boală genetică care dă corpului o înfățișare ascuțită și lipsită de griji. Sunt oameni înalți fără a atrage atenția neapărat prin apariția lor, cu excepția cazurilor extreme.
Considerată o boală rară, sindromul Marfan afectează unul din fiecare 5.000 de persoane din lume.
Din care 3 din 4 moștenesc mutația, dar există și cazuri de mutații spontane care afectează o persoană pentru prima dată fără o istorie familială. În Statele Unite, 50.000 de persoane sunt diagnosticate cu această boală rară.
Această tulburare a țesutului conjunctiv, care ajută la controlul creșterea organismului, își are originea defecte ale unei gene care contribuie la formarea fibrillin-1 de proteine este o parte importantă a țesutului conjunctiv. deformari cutiei toracice în curbura coloanei vertebrale și degetele prea lungi (au fost comparate cu un paianjen) sunt, de asemenea, semne ale acestei boli, care pot afecta, de asemenea, ochii și pielea ...
O artera aortica dilatativa
Pacienții cu sindrom Marfan au, de asemenea, probleme grave de sănătate asociate cu sistemul cardiovascular (inima și vasele de sânge), ale căror complicații pot scurta durata de viață a acestor oameni fără îngrijire adecvată și o intervenție chirurgicală pentru a trata boli de inima interventii.
Problemele cardiace afectează 9 din 10 persoane cu sindrom Marfan.
Această condiție determină slăbirea stratului muscular al peretelui aortei și, prin urmare, aorta apare în raze X mari. Această expansiune, cunoscut sub numele de anevrism aortic, este foarte periculos, deoarece poartă în interiorul acestui sticlă presiunea poate provoca o ruptura care produce o hemoragie gravă este însoțită de o durere anginoasă foarte persistente.
De multe ori de sânge printr-un strat interior rupt de aortă (format din trei straturi) se vor separa straturile vasului creând un traseu pe perete paralel cu lumenul vasului, care poate reintroducă aortă printr-o altă lacrimă a apărut la câțiva centimetri de la prima, în ceea ce se numește o lumină falsă și o cunoaștem ca o disecție aortică.
Acestea pot fi, de asemenea, însoțite de prolapsul valvei mitrale. Persoanele cu sindrom Marfan au, de asemenea, un risc mai mare de a avea un atac de cord, o aritmie sau moarte subită.
Tratamentul sindromului Marfan
Doar cu câteva decenii în urmă, cei mai mulți pacienți cu sindrom Marfan nu au supraviețuit la 40 de ani. Deși această boală nu are nici un tratament, datorită progreselor în medicină și tratamente poate trata aproape toate simptomele cu succes.
Cel mai frecvent utilizat tratament pentru probleme cardiace pentru persoanele cu sindromul Marfan includ medicamente pentru a reduce bataile inimii ca beta-blocante și inhibitori ai ECA antagoniști ai receptorilor angiotensinei. Aceste medicamente ajută la prevenirea stresului în aorta.
Problemele cardiace au originea într-o rădăcină dilată aortică și, prin urmare, o valvă aortică incapabilă să se închidă, permițând astfel trecerea sângelui înapoi în ventriculul stâng.
Apare o regurgitare care necesită plasarea unei proteze valvulare. Această procedură se realizează atunci când artera aortică este înlocuită cu o proteză cu teflon.
Chirurgia care înlocuiește supapa și rădăcina aortică este unul dintre cele mai frecvente tratamente pentru tratarea alterărilor aortei.
Se recomandă ca pacienții cu această afecțiune să evite participarea la sporturile de contact sau acelea care necesită o creștere a tensiunii arteriale; de exemplu ridicarea greutăților. Acest lucru este menit să prevină rănirea aortei.
Persoanele cu sindrom Marfan care suferă de prolaps mitral pot necesita antibiotice înainte de a urma proceduri dentare pentru a preveni endocardita. Femeile gravide cu acest sindrom au, de asemenea, nevoie de un control special datorită stresului crescut asupra inimii și aortei.
Cu un diagnostic precoce și o îngrijiri medicale adecvate, speranța de viață a persoanelor cu această tulburare genetică este egală cu cea a oricărei alte persoane.
referințe:
Sindromul Marfan. Biblioteca Națională de Medicină din Statele Unite. Accesat: 23 februarie 2016 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/english/article/000418.htm
Informații pentru pacienții cu sindrom Marfan. Accesat: 23 februarie 2016 http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol
